SMA

بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که در آن فرد به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز نمی‌تواند حرکت عضلات خود را کنترل کند. این یک بیماری عصبی و نوعی بیماری نورون حرکتی است.

بیماری SMA چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که روی سیستم عصبی مرکزی، دستگاه عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (ماهیچه‌های اسکلتی) تاثیر می‌گذارد.

بیماری اس ام ای شامل از بین رفتن سلول‌های عصبی ای به نام نورون‌های حرکتی در طناب نخاعی است. به همین خاطر است که به‌عنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور نورون (Motor Neuron Disease) طبقه بندی می‌شود.

این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آنها دشوار می‌کند. زمانی که فرزندتان به بیماری SMA مبتلاست، سلول‌های عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه می‌شوند. در این شرایط، مغز ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند.

زمانی که این اتفاق رخ می‌دهد، عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن می‌کنند (آتروفی). به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راه‌رفتن دچار مشکل می‌شود. در برخی از موارد با تشدید این بیماری، ممکن است بیمار در بلع و تنفس هم مشکل داشته باشد.

علائم بالینی بیماری

تظاهرات بالینی بیماری sma در کودکان و بزرگسالان به صورت زیر است:

-ضعف عضلانی یا سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی و بزرگسالی

-بروز مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه فرد مبتلا

-مشکل در بلعیدن غذا یا نوشیدن

-زمین خوردن‌های مکرر و عدم تعادل

-گرفتگی در عروق قلب و ریه و متعاقب آن بروز احساس خفگی

-فرورفتگی قفسه سینه

انواع بیماری sma کدام است؟

بیماری ژنتیکی sma انواع مختلفی دارد که در سنین مختلف و با پیش آگهی‌های متفاوت بروز می‌کند و شامل موارد زیر است:

1-بیماری sma نوع یک

شدیدترین نوع بیماری sma نوع یک آن است که در بدو تولد یا شش ماه اول تولد بروز می‌کند. sma در نوزادان باعث هیپوتونی شدید و عدم توان حرکت می‌شود. حتی در برخی مواقع جنین داخل رحم هم قدرت کافی برای حرکت کردن ندارد. کودکانی که به بیماری sma نوع یک مبتلا شوند، معمولاً به لحاظ ذهنی هم ناتوان هستند و بیشتر از دوسال نمی‌توانند زنده بمانند. حتی اغلب مبتلایان به sma تیپ یک پیش از تولد می‌میرند.

2-بیماری sma نوع دو

بیماری smaتیپ دو نسبت به نوع یک آن خفیف‌تر است و بین ۶ ماهگی تا ۱۲ ماهگی شروع می‌شود. کودکانی که به این بیماری مبتلا شوند، ضعف عضلانی و هیپونی دارند و بدون حمایت و کمک نمی‌توانند بایستند. اکثر کودکان مبتلا به بیماری sma نوع دو فقط تا اویل دوران بلوغ زنده می‌مانند.

3-بیماری sma نوع سوم

نوع سوم بیماری آتروفی عضلانی با نام گالبرگ-ولندر شناخته می‌شود و بعد از یک سالگی بروز می‌کند. کسانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند دچار ضعف ماهیچه‌ای پیشرفته می‌شوند و فعالیت‌های حرکتی را از دست می‌دهند. مبتلایان به این عارضه در طولانی مدت درگیر عفونت‌های تنفسی هم می‌شوند.

4-بیماری sma نوع چهارم

چهارمین نوع sma که به آتروفی عضلانی بزرگسالان معروف است در سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی بروز می‌کند و به تدریج پیشرفت می‌کند. با اینکه شیوع این نوع از بیماری از انواع دیگر آن کمتر است اما علاوه بر مشکلات حرکتی می‌تواند افراد مبتلا را دچار مشکلات تنفسی و بلع کند.

پیش آگهی بیماری sma در بزرگسالان به این صورت است که اغلب مبتلایان زنده می‌مانند و از امید به زندگی طبیعی برخوردار خواهند بود.

تشخیص بیماریSMA:

علائم بیماری اس ام ای مشابه علائم تعدادی از بیماری‌های دیگر است که بر عضلات تأثیر می‌گذارد.

برای تعیین اینکه آیا آتروفی عضلانی بیمار به دلیل SMA است یا خیر، پزشک ممکن است از آزمایش‌های زیر استفاده کند:

آزمایش ژنتیکی: آزمایش خونی که به تکنسین‌ها امکان می‌دهد جهش‌های ژن SMN را در کروموزوم پنجم جستجو کنند.

الکترومیوگرافی (EMG): آزمایشی که نشان می‌دهد ماهیچه‌ها چگونه سیگنال‌های اعصاب را دریافت می‌کنند. در نوار عضله شواهد تغییرات نوروژنیک با فعالیت خود بخودی عضلانی ثبت می شود.

بیوپسی عضلانی: نمونه کوچکی از عضله برای بررسی زیر میکروسکوپ برداشته می‌شود.

 

در ادامه از روند درمان و تیم توانبخشی در این بیماری در صفحات بعد مطالبی قرار داده می شود.