شنبه 3 آذر 1403
09936075481
انصاریه - ساختمان پزشکان مریم

درمان بیماری اس ام ای(SMA)

مشاوره کاردرمانی
درمانگر مهرابی: 09916760744 مشاوره آنلاین و تلفنی کاردرمانی

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. درمان بیماری اس ام ای و مدیریت آن به نوع آن و علائم بستگی دارد. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به ویژه از نوع سه و چهار از فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمکی مانند بریس های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر استفاده می کنند.

1- درمان های دارویی اس ام ای

 

 

داروی نوسینرسن (Nusinersen)

نام این دارو اسپینرازا یا همان نوسینرسن است، که پروتئین SMN را تحریک می کند، برای کودکان ۲ تا ۱۲ ساله است. البته برای بزرگسال نیز استفاده می شود. پزشک متخصص مغز و اعصاب دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی تزریق می کند.

جدیدترین داروی اس ام ای

داروی ریسدیپلام (Risdiplam) با نام تجاری اِوریسدی (Evrysdi) اولین داروی خوراکی اس ام ای در جهان است، که به تازگی وارد ایران شده است. به بزرگسالان و کودکان بزرگتر از دو ماه مبتلا به اس ام ای کمک می کند. افراد باید روزانه ریسدیپلام را به صورت خوراکی مصرف کنند. این دارو به بالا نگه داشتن میزان پروتئین اس ام ان در بدن کمک می کند و موجب بهبود شرایط بیماران مبتلا به اس ام ای می شود.

2- درمان جایگزینی ژن

درکودکان کمتر از دو سال با دارویی به نام زولگنسما (Onasemnogene abeparvovec) به صورت تزریق داخل وریدی فقط یک بار استفاده می شود. این درمان ژن از دست رفته یا معیوب را با یک ژن سالم و فعال جایگزین می کند. متاسفانه این دارو یکی از گران ترین داروهای جهان است.

3- سایر درمان‌های کمکی

زندگی با SMA نیازمند تغییر در سبک زندگی است به‌نحوی‌که گاهی این تغییر روی تمام اعضای خانواده تاثیر می‌گذارد. رایج‌ترین درمان‌های کمکی عبارت‌اند از

دستگاه‌های کمک تنفسی

انواع گوناگونی از روش‌های کمک تنفسی وجود دارند که برای کنترل SMA استفاده می‌شوند. برخی از این دستگاه‌ها، اکسیژن یا حداقل فشار راه هوایی را فراهم می‌کنند و می‌توانید به‌راحتی از آنها در خانه استفاده کنید. بسیاری از افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی که مشکلات تنفسی خفیف دارند، فقط باید در هنگام خواب یا در مواقعی که تنفس برای آنها دشوار است (همچون هنگام عفونت) از این دستگاه‌ها استفاده کنند.

اگر با پیشرفت بیماری، تنفستان با مشکلات بیشتری روبرو شود، ممکن است به مراقبت‌های تنفسی مداوم و بیشتری نیاز داشته باشید. زمانی که عضلات تنفسی خیلی ضعیف هستند، باید از دستگاه‌های کمک تنفسی‌ای استفاده کنید که هم به دم و هم به بازدم کمک کنند.

آتل یا بریس

اگر شما یا فرزندتان دچار عوارض اسکلتی عضلانی بیماری SMA (نظیر اسکولیوز یا کنتراکتور) شده‌اید، ممکن است برای نگه‌داشتن بدن در یک موقعیت راحت و ایمن به بریس یا سایر ابزار حمایتی نیاز داشته باشید.

در این شرایط ممکن است برای پشتیبانی از دست، مچ دست، ساق پا یا مچ پا به بریس یا آتل نیاز داشته باشید. آتل باید متناسب با اندازه ناحیه موردنظر و نیاز بیمار تهیه شود. استفاده از این ابزار به شما کمک می‌کند که بدون هیچ خطری بتوانید از اندام‌های حرکتی‌تان (دست‌ها و پاها) استفاده کنید.

اگر دچار اسکولیوز هستید، ممکن است برای پشتیبانی از بدن و جلوگیری از انحنای ستون فقرات، به یک بریس کمر نیاز داشته باشید. در موارد پیشرفته SMA، ممکن است نیاز باشد موقعیتتان را روی ویلچر ثابت کنید تا از خم شدن کمر به یک طرف (که سبب تشدید اسکولیوز می‌شود) جلوگیری کنید.

ویلچر یا واکر

ممکن است برای این که راحت‌تر بتوانید راه بروید به یک وسیله کمکی نیاز داشته باشید. بسته به وضعیتتان ابزار کمکی زیادی وجود دارند که می‌توانید از آنها استفاده کنید. برخی از رایج‌ترین گزینه‌های موجود شامل عصا، واکر و ویلچر هستند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی بیماری SMA

معمولا می‌توان اثرات محدودیت‌های حرکتی که ناشی از آتروفی عضلانی نخاعی هستند را با تمرینات فیزیکی و رویکردهای توان‌بخشی بهبود بخشید.

درحالی‌که تکنیک‌های فیزیوتراپی نمی‌توانند عصب‌ها یا ماهیچه‌ها را ترمیم کنند یا آتروفی عضلانی را برطرف کنند، اما می‌توانند در بهینه‌سازی قدرت حرکتی، کنترل و هماهنگی حرکات به شما کمک کنند.

همچنین می‌توانید با یادگیری نحوه کنترل وزن و اندام‌های حرکتی‌تان، تاحدامکان از آسیب‌دیدن پیشگیری کنید. فیزیوتراپی و کاردرمانی معمولا می‌توانند به جلوگیری از بروز کنتراکتور عضلات کمک کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به بیماری اس ام ای هستید، باید که از مشکلات و موارد اورژانسی‌ای که نیاز به مراجعه فوری به پزشک دارند آگاه باشید.

در صورت بروز هر یک از علائم زیر با پزشک تان تماس بگیرید
چکیده

اس ام ای یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی است، که می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی و امید به زندگی را تحت تاثیر قرار دهد. این یک بیماری پیشرونده است که با گذشت زمان نیز بدتر می شود. علائم ممکن است در بدو تولد (نوع ۱) وجود داشته باشد یا در دوران کودکی (نوع ۲ یا ۳) یا در بزرگسالی (نوع ۴) ایجاد شود. درمان های جدیدتر اصلاح کننده بیماری می‌تواند نویدبخش باشد. ممکن است شما، ژنی که باعث اس ام ای می شود را حمل می کنید و اطلاعی ندارید. اگر این بیماری در خانواده شما وجود دارد، با پزشک خود در مورد راه هایی برای کاهش احتمال ابتلای نوزاد خود به این بیماری، مشورت کنید.